El genetista es un médico especializado en investigar las enfermedades de herencia biológica.
El albinismo es un rastorno genético hereditario que provoca la ausencia o reducción total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo.
La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito caracterizado por la ausencia de células nerviosas en secciones del intestino grueso.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas sudoríparas y mucosas que se localiza generalmente en el hígado, pulmones, páncreas e intestinos, etc.
La hemofilia es un trastorno genético en el que la sangre no se coagula de manera eficiente, lo que provoca sangrado excesivo y hematomas.
Las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas del feto durante el proceso de gestación, pueden ser en órganos, sistema, extremidades a causa de herencia genética o factores medioambientales.
El neurofibromas es una tumoración que se forma dentro de los nervios y se visualizan como bultos sobre o debajo de la piel.
La neurofibromatosis es la formación de tumores en el cerebro, la médula espinal y los nervios. Es considerado como un trastorno genético.
El paladar hendido es una malformación en el feto durante su formación donde ocurre una separación entre el palador y el labio.
El síndrome de down es un trastorno genético producido por un cromosoma extra, el cual causa discapacidad intelectual y trastorno del desarrollo físico.
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