Tamizaje genético de primer trimestre por el ginecólogo Mauricio Gómez
Ginecología
Autor: Mauricio Gomez Bossa Fecha de modificación:
¿Qué es el tamizaje genético del primer trimestre?
El tamizaje genético del primer trimestre es una herramienta que permite combinar pruebas ecográficas y en sangre materna para predecir riesgos de alteraciones genéticas fetales. Se realiza entre las semanas 11-13.6.
¿Para qué sirve el tamizaje genético del primer trimestre?
El tamizaje genético del primer trimestre permite predecir de manera confiable el riesgo de aneuploidías (alteración en el recuento de cromosomas) en el feto.
¿En qué casos está indicado el tamizaje genético del primer trimestre?
El tamizaje genético del primer trimestre cómo toda herramienta de tamizaje, debería aplicarse a toda la población. Es decir, toda mujer embarazada debería tener acceso a la predicción del riesgo de manera temprana.
¿Tiene contraindicaciones el tamizaje genético del primer trimestre?
El tamizaje genético del primer trimestre no tiene contraindicaciones
¿Que especialista realiza el tamizaje genético del primer trimestre?
El tamizaje genético del primer trimestre lo realiza el especialista en medicina materno fetal o en medicina fetal.
¿Qué preparación debo tener para el examen de tamizaje genético del primer trimestre?
El tamizaje genético del primer trimestre no requiere preparación. Lo más importante es hacerlo en la edad gestacional correspondiente, semanas 11 a 13.6.
¿Cómo se realiza el tamizaje genético del primer trimestre?
El tamizaje genético del primer trimestre consiste en realizar un ultrasonido donde identificamos diferentes características del feto, adicionalmente medimos en sangre unas proteínas producidas por la placenta, esos datos más las características maternas se ingresan en un software que nos permite calcular el riesgo de cada paciente. Ese riesgo se clasifica como alto, medio o bajo.
¿Cuáles son los beneficios del tamizaje genético del primer trimestre?
El tamizaje genético del primer trimestre Predice con una confiabilidad de aproximadamente 94% la presencia de aneuploidías fetales. Antes de llegar a este punto de tamizaje, se usaban herramientas invasivas en mujeres por encima de los 35 años, una herramienta que tenía unas bajas tasas de detección (30% aproximadamente). Hoy podemos de manera no invasiva predecir el riesgo y solo se realizan pruebas invasivas a aquellas madres en las que el tamizaje dió riesgo alto.