La importancia de los estudios genéticos en el autismo
Genética
Autor: Asid Rodriguez VillanuevaFecha de modificación:
¿Qué es el autismo?
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por compromiso en la interacción social y la comunicación, asociado a intereses restringidos y conductas estereotipadas.
Este es un cuadro clínico que generalmente es diagnosticado clínicamente, por el pediatra o neuropediatra, pero debe ser evaluado por el médico genetista para determinar si existen causas genéticas asociadas.
¿Se conocen las causas del autismo?
Es un trastorno de base neurobiológica, asociado a cambios en la conectividad neuronal. Con una etiología multifactorial, en la que se incluyen causas genéticas, inmunológicas, ambientales, entre otras.
Aunque no en todos los pacientes se puede establecer una causa única, se requiere que sean evaluados de manera multidisciplinaria, para poder determinar en cada caso si existe una causa identificable.
¿Por qué un paciente con autismo debe ser estudiado por genética?
Se conoce que existe una alta heredabilidad del autismo, por ejemplo, se ha evidenciado que entre hermanos existe un riesgo hasta 20 veces más alto de tener autismo comparado con la población general. Además, existen múltiples patologías sindrómicas, desencadenadas por alteraciones genéticas los cuales expresan características clínicas de autismo.
¿Qué debo esperar de la consulta de genética para un paciente con autismo?
En la consulta de genética se realizará una evaluación completa del paciente y su historial médico.
Se hace un examen físico completo, se estudian los antecedentes personales y familiares del paciente y en caso de tener paraclínicos previos estos también deben ser evaluados.
Posteriormente en muchos casos se solicitarán estudios complementarios a los pacientes y/o su familia, para poder realizar diagnósticos etiológicos y reconocer causas específicas del autismo.
¿Qué podemos encontrar en estos estudios?
En algunos pacientes luego de la evaluación adecuada y la realización de estudios genéticos, podemos identificar una causa de autismo la cual puede ser sindrómica (Autismo, asociado con una condición más compleja) o no sindrómica.
Esto permitirá mejorar el manejo de los pacientes, realizar un adecuado asesoramiento genético, entre otros.